مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در افراد می‌پردازد.مشاوره ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ به شرح زیر تعریف شده‌است
مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می‌پردازد.این فرایند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است
تفهیم واقعیتهای پزشکی شامل تشخیص، سیر بیماری و درمانهای در دسترس
تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن
فهم راههای مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری
اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری، ارزشها و معیارهای اخلاقی خانواده
کمک به تطابق با مسأله در اعضای خانواده درگیر بیماری یا تحت خطر»
کاربرد مشاوره ژنتیک
کلیه افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند و در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماریهای ارثی وجود دارند و نیز کسانیکه در انتظار فرزنداند و یا نگران تکرار یک بیماری ارثی در خانواده هستند لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. بعلاوه از آنجا که آزمایشهای ژنتیک در بسیاری موارد گران هستند و یا اطلاعات پرسنل پزشکی در این زمینه کافی نیست بهتر است به مراکز تخصصی مشاوره مراجعه کنند.
مراحل گوناگون مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی به شرح زیر قابل عرضه است:
مشاوره ژنتیک قبل ازدواج
این مشاوره که بیشتر در ایران رایج است و به افرادی ارائه می‌شود که قصد ازدواج دارند و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیکی هستند. به علاوه این مشاوره‌ها به افرادی توصیه می‌شود که در غربالگری قبل از ازدواج تالاسمی ناقل تشخیص داده می‌شوند و یا به هر دلیل از سوی مراکز بهداشتی درمانی در خطر ابتلای نسل بعد به بیماریهای ژنتیک هستند.
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
به خانواده‌هایی ارائه می‌شود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، نگران ابتلای فرزند خود به بیمارری ژنتیکی هستند و یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاوه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هیتند نیز توصیه می‌شود قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند
نقش مشاوران ژنتیک
خدمات مشاوره ژنتیکی بطور روزافزونی ، توسط مشاوران ژنتیک سایدا ارائه می‌شود که افراد صلاحیت‌دار آموزش دیده در زمینه ژنتیک و مشاوره هستند و به عنوان اعضای یک تیم مراقبت سلامت همراه با پزشکان متخصص ژنتیک یا سایر مشاوران متخصص خدمت می‌کنند.
مشاوران ژنتیک ، نقش ضروری در ژنتیک بالینی دارند و در بسیاری از جنبه‌های تحقیق و اداره مشکلات ژنتیکی شرکت دارند. مشاوره ژنتیک ، اغلب اولین نقطه تماس بیمار با خدمات ژنتیک بالینی است که مشاوره ژنتیکی مستقیم برای مشاوره کننده‌ها انجام می‌دهد، به بیماران و خانواده‌هایشان در مواجهه با بسیاری از موضوعات روانی و اجتماعی که در طی مشاوره ژنتیک ایجاد می‌شوند، کمک می‌کند و نقش حمایتی خود را ادامه داده ، به عنوان منبع اطلاعات پس از اتمام تحقیقات و مشاوره رسمی عمل می‌کند.
مشاوران همچنین در حوزه آزمایش ژنتیکی بسیار فعال هستند. این افراد رابطه بسیار نزدیکی بین پزشکان ارجاع دهنده ، آزمایشگاههای تشخیصی و خود خانواده‌ها برقرار می‌کنند. تجربه خاص آنها برای آزمایشگاههای بالینی بسیار باارزش است. زیرا توضیح و تفسیر آزمایشهای ژنتیکی برای بیماران و پزشکان ارجاع دهنده ، اغلب نیاز به دانش پیچیده ژنتیک و ژنومیک و نیز مهارتهای خوب ارتباطی دارد.
کجا و چند جلسه؟
در مرکز تخصصی مشاوره ژنتیک رویانا، مشاوران و متخصصان مجرب با جدیدترین علوم روز دنیا شما را همراهی می کنند تا با تصمیمی بهتر خود را ایمن کنید.
چند جلسه:
مشاوره ژنتیکی معمولا یک یا دو جلسه زمان می‌برد.
چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟
اما فکر می‌کنید به مشاوره ژنتیک نیاز دارید یا نه؟ اگر شما در یکی از شرایط زیر قرار دارید، حتما یک مرکز مشاوره ژنتیک را پیدا کنید و با متخصصان این مرکز مشورت کنید.
۱) در خانواده شما سرطان به صورت ارثی وجود دارد؟ خلاصه اینکه اگر در خانواده شما کودکانی به دنیا آمده‌اند که نقایص کروموزومی دارند و یا هنگام تولد نقایصی مثل شکاف لب و کام داشته‌اند و یک سرطان ویژه افراد فامیل شما را نشانه رفته است، شما و اعضای خانواده‌تان باید مشاوره ژنتیک انجام دهید.
۲) اگر در بارداری دو تا بیشتر از جنین‌هایتان را سقط کرده‌اید و یا نوزادتان در همان روزهای نخست فوت کرده است.
۳) کودکانی که عقب‌ماندگی ذهنی و یا جسمی دارند، دچار بیماریهای ارثی هستند و یا با نقایصی جسمی به دنیا آمده‌اند.
۴) خانم‌هایی که در سنین بالای ۳۵ سالگی قصد دارند باردار شوند.
۵) اگر پزشک به شما بگوید که شما در خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی هستید.
۶) اگر قرار است ازدواج فامیلی انجام دهید قبل از تصمیم به بارداری باید مشاوره ژنتیک انجام دهید. کودکانی که به این ترتیب به دنیا می‌آیند شانس برخی از بیماریهای ژنتیکی در آنها افزایش خواهد یافت.